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階段	檢測項目	檢測週期	檢測目的
孕前階段 Prenatal	母體血液 Y基因篩査	懷孕7週以上婦女	針對母體血液Y基因篩査。
孕前階段 Prenatal	NIFTY®無創產前基因檢測系列	懷孕10週以上婦女	唐氏綜合症（T21）、愛德華綜合症（T18）、帕陶氏綜合症（T13）是人類最常見的三種染色體異常疾病。
產前階段 Pre-Pregnancy	PreGene^TM染色體檢測系列	見內表	查找夫婦染色體問題、流產、死胎、超聲波異常、多發畸形胎兒的遺傳原因，減少其他不必要檢測或治療。
	PreGene^TM單基因遺傳病基因檢測系列	一般育齡期夫婦	在孕前幫助父母瞭解其致病突變攜帶的情况，評估生育患病兒童的風險，結合遺傳諮詢和產前檢查，可以有效地減少嚴重遺傳病出現的機會。
	PreGene^TM -ThalassemiaSeq^TM	一般育齡期夫婦	在孕前幫助父母瞭解其致病突變攜帶情况，提示生育患病兒童的風險，結合遺傳諮詢和產前檢查，可以有效地避免嚴重地貧的發生。
	PreGene^TM-EmbryoSeq^TM	進行胚胎植入(IVF)的婦女	進行胚胎植入(IVF)期間，所需進行的 PGS、PGD 及 PGD-HLA 測試，有助篩選出染色體核型正常胚胎進行移植，提高植入成功率和妊娠率，降低流產率和出生缺陷率。
新生兒階段 New Born Stage	AngelCare^TM新生兒基因檢測	所有新生嬰兒	新生嬰兒篩查主要包含出生缺陷病例及兒童用藥不良反應。
	AngelCare^TM新生兒遺傳代謝病檢測		新生嬰兒代謝病篩查涵蓋氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷、脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病。
	耳聆可遺傳性耳聾基因檢測		提早發現藥物性、遲發性耳聾的高危兒童，提供用藥、生活指導，避免耳聾的發生。
	單基因遺傳病基因檢測		可提供臨床基因檢測的有2600多種，儘管每種單基因病均屬少見或罕見，但這類疾病的累積患病率相當高，全球新生兒單基因病的患病率約10/1000。